A DOENÇA

Sintomas, diagnósticos e tratamento

Um defeito em um gene ocasiona uma disfunção na proteína de membrana, fazendo com que haja diminuição no transporte de água e cloro para o interior das células levando a uma desidratação das secreções e tornando o muco mais espesso e pegajoso.
Uma doença rara, transmitida por pai e mãe, crônica e ainda sem cura.

Ocorre principalmente nas células do sistema respiratório, digestivo e reprodutor. Nos pulmões, o aumento da secreção leva a obstrução dos brônquios e possíveis infecções pulmonares.
No pâncreas impede que as enzimas digestivas realizem a absorção dos nutrientes, levando a diminuição de peso.

PRINCIPAIS SINTOMAS

500-diarreia

Diarreia

500-dificuldade_para_ganhar_peso

Dificuldade para Ganhar
Peso e Estatura

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Tosse Crônica

500-pneumonia_de_repeticao

Pneumonia de Repetição

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Suor mais salgado
que o normal

500-polipos_nasais

Pólipos Nasais

O DIAGNÓSTICO

O quanto antes for realizado trará benefícios e melhor prognóstico para a vida do paciente. Os exames realizado são:

Teste do Suor

Indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro no suor. Alguns resultados podem ser inconclusivos, havendo necessidade em repetir o exame.

O teste é realizado no Instituto Fernandes Figueira e considerado o “padrão ouro” para fechar o diagnóstico.

Teste do Pezinho

Retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. Deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida do bebê e repetido até o 28º dia de vida. Realizado na rede pública e particular.

O teste do pezinho é fundamental, pois permite realizar detectar alterações da Fibrose Cística antes do aparecimento dos primeiros sintomas da doença, melhorando muito o prognóstico dos pacientes.

Havendo alteração no resultado do teste do pezinho, a criança será automaticamente encaminhada para o Instituto Fernandes Figueira para realização do teste do suor.

Exame Genético

Detectar as mutações da doença através de amostras de sangue. No momento não está sendo realizado na rede pública, somente nas redes particulares.

ONDE TRATAR

Instituto
Fernandes Figueira

0 a 18 anos

Hospital Federal dos
Servidores do Estado

0 a 18 anos

Policlínica
Piquet Carneiro

a partir de 18 anos

Saiba mais sobre o tratamento